Variant
| Genome | Chromosome | Position | VCF ID | Ref | Alt | mRNA Change | mRNA Info | GRCh37 | chr1 | 229567306 | . | C | A | CCDS1578.1:NM_001100.3:c.1074tgG>tgT_NP_001091.1:p.358W>C | Homo sapiens actin, alpha 1, skeletal muscle (ACTA1), mRNA. |
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PDB
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EM |
2018-02-14 | TRP | A:356 | A:356 | 29.0 | 0.114 | S | -60.9 | 149.7 | 29.0 | 0.114 | 0.0 | ||||||
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EM |
2018-06-13 | TRP | A:356 | A:356 | 13.0 | 0.051 | -46.6 | 135.2 | 13.0 | 0.051 | 0.0 | |||||||
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EM |
2018-06-13 | TRP | A:356 | A:356 | 22.0 | 0.086 | -58.4 | 129.5 | 22.0 | 0.086 | 0.0 | |||||||
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EM |
2018-06-13 | TRP | A:356 | A:356 | 22.0 | 0.086 | -63.3 | 137.7 | 22.0 | 0.086 | 0.0 | |||||||
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EM |
2018-06-13 | TRP | A:356 | A:356 | 24.0 | 0.094 | S | -66.8 | 134.6 | 24.0 | 0.094 | 0.0 | ||||||
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EM |
2018-06-13 | TRP | A:356 | A:356 | 15.0 | 0.059 | -63.9 | 136.1 | 15.0 | 0.059 | 0.0 | |||||||
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EM |
2018-05-23 | TRP | A:356 | A:356 | 26.0 | 0.102 | S | -50.4 | 156.8 | 26.0 | 0.102 | 0.0 | ||||||
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2018-01-31 | TRP | A:356 | A:356 | 19.0 | 0.075 | S | -66.5 | 133.8 | 19.0 | 0.075 | 0.0 | ||||||
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2018-01-31 | TRP | C:356 | A:356 | 17.0 | 0.067 | S | -66.4 | 143.2 | 17.0 | 0.067 | 0.0 | ||||||
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2018-01-31 | TRP | A:356 | A:356 | 26.0 | 0.102 | -73.4 | 125.0 | 26.0 | 0.102 | 0.0 | |||||||
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EM |
2018-09-19 | TRP | B:356 | H:356 | 12.0 | 0.047 | -67.5 | 158.2 | 12.0 | 0.047 | 0.0 | |||||||
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X-RAY |
2018-05-16 | TRP | A:356 | A:356 | 8.0 | 0.031 | S | -62.1 | 156.0 | 8.0 | 0.031 | 0.0 |
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9.307 |
O |
O |
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2020-01-15 | TRP | A:356 | A:356 | 22.0 | 0.086 | S | -70.0 | 176.1 | 22.0 | 0.086 | 0.0 | ||||||
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2020-01-15 | TRP | A:356 | A:356 | 25.0 | 0.098 | -59.2 | 164.2 | 25.0 | 0.098 | 0.0 | |||||||
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2020-01-15 | TRP | A:356 | A:356 | 17.0 | 0.067 | S | -76.6 | 138.7 | 17.0 | 0.067 | 0.0 | ||||||
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3.585 |
O |
O |
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2020-03-04 | TRP | A:356 | A:356 | 25.0 | 0.098 | -60.5 | 134.0 | 25.0 | 0.098 | 0.0 | |||||||
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2020-09-30 | TRP | B:356 | C:356 | 19.0 | 0.075 | -67.4 | 154.3 | 2.0 | 0.008 | 0.067 |
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2020-12-09 | TRP | A:356 | A:356 | 16.0 | 0.063 | S | -57.7 | 148.5 | 16.0 | 0.063 | 0.0 |
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2020-08-05 | TRP | A:356 | A:356 | 14.0 | 0.055 | -53.6 | 140.3 | 14.0 | 0.055 | 0.0 |
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O |
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N |
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||||||||||
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2021-03-24 | TRP | A:356 | A:356 | 23.0 | 0.09 | -76.4 | 137.5 | 23.0 | 0.09 | 0.0 | |||||||
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EM |
2021-03-24 | TRP | A:356 | A:356 | 17.0 | 0.067 | S | -76.6 | 138.7 | 17.0 | 0.067 | 0.0 | ||||||
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EM |
2018-01-10 | TRP | G:358 | A:356 | 24.0 | 0.094 | S | -74.9 | 166.2 | 24.0 | 0.094 | 0.0 | ||||||
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EM |
2018-01-10 | TRP | G:358 | A:356 | 44.0 | 0.173 | S | -89.1 | 163.5 | 44.0 | 0.173 | 0.0 | ||||||
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EM |
2018-01-10 | TRP | A:358 | A:356 | 36.0 | NA | S | -79.3 | 150.5 | 36.0 | NA | NA | ||||||
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EM |
2018-01-10 | TRP | G:358 | A:356 | 38.0 | NA | S | -60.5 | 141.3 | 38.0 | NA | NA | ||||||
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EM |
2018-01-10 | TRP | G:358 | A:356 | 36.0 | NA | S | -88.0 | 144.4 | 36.0 | NA | NA | ||||||
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EM |
2010-05-05 | TRP | N:356 | D:356 | 16.0 | 0.063 | -52.4 | 122.1 | 16.0 | 0.063 | 0.0 | |||||||
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EM |
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SCN HOH |
9.469 2.110 |
HA HE1 |
N O |
||
| 7aln | 1 | Q8I4X0 | 81.55 | 0.0 |
EM |
2021-04-28 | TRP | A:357 | A:357 | 29.0 | 0.114 | -73.7 | 167.2 | 29.0 | 0.114 | 0.0 | |||||||
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X-RAY |
2014-04-30 | TRP | A:359 | A:357 | 63.0 | 0.247 | S | -84.0 | 169.1 | 56.0 | 0.22 | 0.027 |
B:P13020:0.027 |
HOH |
2.133 |
HE1 |
O |
|
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X-RAY |
2017-07-12 | TRP | A:359 | A:357 | 62.0 | 0.243 | S | -83.1 | 166.7 | 53.0 | 0.208 | 0.035 |
B:P13020:0.035 |
HOH |
2.797 |
O |
O |
|
| 5ogw | 1 | P86287 | 81.55 | 0.0 |
EM |
2017-09-27 | TRP | A:359 | A:359 | 24.0 | 0.094 | -54.6 | 145.5 | 24.0 | 0.094 | 0.0 | |||||||
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X-RAY |
2019-06-26 | TRP | A:359 | A:357 | 53.0 | 0.208 | S | -81.1 | 166.9 | 53.0 | 0.208 | 0.0 |
HOH |
2.082 |
HE1 |
O |
||
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X-RAY |
2019-06-26 | TRP | A:359 | A:357 | 62.0 | 0.243 | S | -76.4 | 165.0 | 62.0 | 0.243 | 0.0 |
SCN HOH |
3.694 2.138 |
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C O |
||
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EM |
2021-01-13 | TRP | A:359 | A:357 | 20.0 | 0.078 | -59.1 | 142.2 | 20.0 | 0.078 | 0.0 | |||||||
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EM |
2021-01-13 | TRP | B:359 | BP1:357 | 19.0 | 0.075 | S | -65.0 | 157.5 | 19.0 | 0.075 | 0.0 | ||||||
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X-RAY |
2019-06-26 | TRP | A:359 | A:357 | 59.0 | 0.231 | S | -84.5 | 169.2 | 59.0 | 0.231 | 0.0 |
HOH |
2.069 |
HE1 |
O |
||
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X-RAY |
2019-06-26 | TRP | A:359 | A:357 | 55.0 | 0.216 | S | -93.0 | 164.9 | 55.0 | 0.216 | 0.0 |
HOH |
2.268 |
HE1 |
O |
||
| TRP | B:359 | B:357 | 49.0 | 0.192 | S | -94.7 | 165.2 | NA | NA | NA | |||||||||||||
AlphaFold DB
| Entity | Residue | Monomer | View | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ID | Entity | Uniprot | Identity | Evalue | Name | Label | Auth | ASA | rASA | SS | φ | ψ | |
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| af-p68032-f1 | 1 | P68032 | 98.94 | 0.0 | TRP | A:358 | A:358 | 15.0 | 0.059 | S | -52.6 | 143.0 | |
| af-p62736-f1 | 1 | P62736 | 97.88 | 0.0 | TRP | A:358 | A:358 | 17.0 | 0.067 | S | -53.6 | 142.6 | |
| af-p63267-f1 | 1 | P63267 | 98.14 | 0.0 | TRP | A:357 | A:357 | 13.0 | 0.051 | S | -53.4 | 142.1 | |
| af-p63261-f1 | 1 | P63261 | 93.85 | 0.0 | TRP | A:356 | A:356 | 27.0 | 0.106 | S | -55.5 | 143.7 | |
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| af-q6s8j3-f1 | 1 | Q6S8J3 | 87.17 | 0.0 | TRP | A:1056 | A:1056 | 47.0 | 0.184 | S | -69.7 | 160.6 | |
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