Variant
Genome | Chromosome | Position | VCF ID | Ref | Alt | mRNA Change | mRNA Info | GRCh37 | chr1 | 64097343 | . | C | A | CCDS625.1:NM_002633.2:c.572tCg>tAg_NP_002624.2:p.191S>* | Homo sapiens phosphoglucomutase 1 (PGM1), transcript variant 1, mRNA. |
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PDB
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O |
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AlphaFold DB
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