Variant

Genome Chromosome Position VCF ID Ref Alt mRNA Change mRNA Info
GRCh37 chr12 109994936 . C A CCDS9131.1:NM_052845.3:c.650aGt>aTt_NP_443077.1:p.217S>I Homo sapiens methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type (MMAB), transcript variant 1, mRNA.
pdb_id: 
label_asym_id: 
label_seq_id: 
label_comp_id: 
auth_asym_id: 
auth_seq_id: 
alphafold_id: 
label_asym_id: 
label_seq_id: 
label_comp_id: 
auth_asym_id: 
auth_seq_id: 

PDB

Entity Residue Monomer BioUnit Ligand View
PDB Entity Uniprot Identity Evalue ExpMethod Date Name Label Auth ASA rASA SS φ ψ ASA rASA ΔASA Interaction Name Distance Atom(p) Atom(l)
2idx 1 Q96EY8 99.49 4e-145 X-RAY
 2007-02-06 SER A:163 A:217 0.0 0.0 H -67.8 -28.6 0.0 0.0 0.0 MG
MG
ATP
HOH
 4.402
6.910
4.844
3.014
 OG
OG
OG
OG
 MG
MG
O2A
O
SER B:163 B:217 1.0 0.009 H -59.8 -45.0 1.0 0.009 0.0 HOH
 3.163
 C
 O
SER C:163 C:217 0.0 0.0 H -71.4 -31.0 0.0 0.0 0.0 MG
ATP
MG
HOH
 6.903
4.962
4.952
3.033
 OG
OG
OG
OG
 MG
O2A
MG
O
6d5k 1 Q96EY8 99.49 4e-145 X-RAY
 2018-10-10 SER A:163 A:217 2.0 0.017 H -60.8 -43.0 2.0 0.017 0.0 5AD
B12
EPE
HOH
 6.173
3.695
4.820
9.783
 OG
O
OG
OG
 N6
N40
O3S
O
SER B:163 B:217 3.0 0.026 H -66.3 -41.0 3.0 0.026 0.0 B12
5AD
 3.527
6.576
 O
OG
 N40
N7
SER C:163 C:217 0.0 0.0 H -56.6 -46.0 0.0 0.0 0.0 ATP
MG
MG
HOH
 4.991
6.676
5.175
3.634
 OG
OG
OG
OG
 O2A
MG
MG
O
6d5x 1 Q96EY8 99.49 4e-145 X-RAY
 2018-10-10 SER A:163 A:217 1.0 0.009 H -67.5 -40.3 1.0 0.009 0.0 5AD
B12
MG
3PO
HOH
 5.946
3.433
5.174
6.067
3.293
 OG
O
OG
CB
CB
 N6
N40
MG
O3G
O
SER B:163 B:217 2.0 0.017 H -55.0 -46.4 2.0 0.017 0.0 5AD
B12
HOH
 5.835
3.643
7.249
 OG
O
C
 N6
N40
O
SER C:163 C:217 0.0 0.0 H -53.6 -46.4 0.0 0.0 0.0 ATP
MG
MG
HOH
 5.225
7.136
5.076
2.633
 OG
OG
OG
OG
 O2A
MG
MG
O
7ruv 1 Q96EY8 98.98 2e-144 X-RAY
 2021-11-24 SER A:163 A:217 3.0 0.026 H -70.6 -32.0 3.0 0.026 0.0 B12
5AD
HOH
 3.114
6.394
3.399
 O
OG
OG
 N40
N6
O
SER B:163 B:217 1.0 0.009 H -70.5 -29.6 NA NA NA
SER C:163 C:217 3.0 0.026 H -74.2 -28.3 NA NA NA
SER D:163 D:217 2.0 0.017 H -68.1 -30.6 NA NA NA
7rut 1 Q96EY8 98.98 2e-143 X-RAY
 2021-11-24 SER A:163 E:217 9.0 0.078 H -67.4 -31.8 9.0 0.078 0.0 GOL
MG
K
ATP
HOH
 3.887
4.544
6.349
4.936
2.769
 O
OG
OG
OG
OG
 O2
MG
K
O2A
O
SER B:163 C:217 6.0 0.052 H -63.5 -37.1 NA NA NA
SER C:163 F:217 9.0 0.078 H -71.1 -28.9 NA NA NA
SER D:163 B:217 7.0 0.061 H -60.3 -42.5 NA NA NA
SER E:163 A:217 6.0 0.052 H -56.7 -44.8 NA NA NA
SER F:163 D:217 7.0 0.061 H -60.4 -42.5 7.0 0.061 0.0 HOH
 2.431
 OG
 O
7ruu 1 Q96EY8 98.98 2e-143 X-RAY
 2021-11-24 SER A:163 A:217 7.0 0.061 H -58.7 -42.7 7.0 0.061 0.0 5AD
HOH
 5.980
7.028
 OG
OG
 N6
O
SER B:163 B:217 8.0 0.07 H -57.4 -42.3 NA NA NA
SER C:163 C:217 7.0 0.061 H -60.3 -44.6 NA NA NA
SER D:163 D:217 7.0 0.061 H -59.7 -39.3 NA NA NA

AlphaFold DB

Entity Residue Monomer View
ID Entity Uniprot Identity Evalue Name Label Auth ASA rASA SS φ ψ
af-q96ey8-f1 1 Q96EY8 100.0 0.0 SER A:217 A:217 2.0 0.017 H -65.1 -35.5