Variant
Genome | Chromosome | Position | VCF ID | Ref | Alt | mRNA Change | mRNA Info | GRCh37 | chr18 | 43669662 | . | G | A | CCDS11927.1:NM_001001937.1:c.520Ctg>Ttg_NP_001001937.1:p.174L>L | Homo sapiens ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1, cardiac muscle (ATP5A1), transcript variant 1, mRNA. |
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PDB
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EM |
2015-10-14 | LEU | A:131 | A:131 | 54.0 | NA | -69.6 | 151.0 | 54.0 | NA | NA | |||||||
LEU | B:131 | B:131 | 60.0 | NA | -70.1 | 150.3 | 60.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 63.0 | NA | -112.2 | 121.8 | 63.0 | NA | NA | ||||||||||||||
1cow | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
1996-08-17 | LEU | A:131 | A:131 | 63.0 | 0.371 | -133.9 | 164.7 | 63.0 | 0.371 | 0.0 |
HOH |
6.333 |
N |
O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 55.0 | 0.324 | -62.7 | 150.7 | 55.0 | 0.324 | 0.0 |
HOH |
3.243 |
CD2 |
O |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 50.0 | 0.294 | -122.0 | 136.0 | 50.0 | 0.294 | 0.0 |
HOH |
3.663 |
O |
O |
||||||||||
1efr | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
1997-02-12 | LEU | A:131 | A:131 | 64.0 | 0.376 | -140.4 | 162.1 | 64.0 | 0.376 | 0.0 |
HOH |
2.931 |
O |
O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 59.0 | 0.347 | -68.8 | 143.3 | 59.0 | 0.347 | 0.0 |
HOH |
3.425 |
CD2 |
O |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 51.0 | 0.3 | -125.4 | 140.5 | 51.0 | 0.3 | 0.0 |
HOH |
3.673 |
O |
O |
||||||||||
4yxw | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
2015-05-06 | LEU | A:131 | A:131 | 63.0 | 0.371 | -137.2 | 153.4 | 63.0 | 0.371 | 0.0 |
HOH |
9.310 |
O |
O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 69.0 | 0.406 | -82.2 | 144.5 | 69.0 | 0.406 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 49.0 | 0.288 | -77.2 | 143.0 | 49.0 | 0.288 | 0.0 | ||||||||||||||
4z1m | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
2015-05-06 | LEU | A:131 | A:131 | 60.0 | 0.353 | -133.5 | 153.6 | 60.0 | 0.353 | 0.0 |
GOL |
4.909 |
N |
O1 |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 55.0 | 0.324 | -75.1 | 140.6 | 55.0 | 0.324 | 0.0 |
GOL |
5.308 |
N |
O1 |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 55.0 | 0.324 | -76.8 | 157.5 | 55.0 | 0.324 | 0.0 |
CL |
6.041 |
N |
CL |
||||||||||
6yy0 | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | A:131 | A:131 | 63.0 | 0.371 | -114.5 | 134.9 | 63.0 | 0.371 | 0.0 | |||||||
LEU | B:131 | B:131 | 81.0 | 0.476 | -67.0 | 150.6 | 81.0 | 0.476 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 60.0 | 0.353 | -105.2 | 146.6 | 60.0 | 0.353 | 0.0 | ||||||||||||||
6z1r | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | A:131 | A:131 | 66.0 | 0.388 | -73.2 | 166.8 | 66.0 | 0.388 | 0.0 | |||||||
LEU | B:131 | B:131 | 70.0 | 0.412 | -74.2 | -176.5 | 69.0 | 0.406 | 0.006 |
F:P00829:0.006 |
|||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 72.0 | 0.424 | -109.8 | 153.1 | 72.0 | 0.424 | 0.0 | ||||||||||||||
6z1u | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | A:131 | A:131 | 59.0 | 0.347 | -74.2 | 165.4 | 59.0 | 0.347 | 0.0 | |||||||
LEU | B:131 | B:131 | 61.0 | 0.359 | -82.0 | 171.0 | 58.0 | 0.341 | 0.018 |
F:P00829:0.018 |
|||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 62.0 | 0.365 | -102.1 | 176.7 | 62.0 | 0.365 | 0.0 | ||||||||||||||
6zqm | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | A:131 | A:131 | 76.0 | 0.447 | -75.3 | 164.8 | 76.0 | 0.447 | 0.0 | |||||||
LEU | B:131 | B:131 | 67.0 | 0.394 | -73.1 | -175.0 | 66.0 | 0.388 | 0.006 |
F:P00829:0.006 |
|||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 68.0 | 0.4 | -107.9 | 153.5 | 68.0 | 0.4 | 0.0 | ||||||||||||||
6zqn | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | A:131 | A:131 | 58.0 | 0.341 | -74.3 | 165.5 | 58.0 | 0.341 | 0.0 | |||||||
LEU | B:131 | B:131 | 58.0 | 0.341 | -79.0 | 167.3 | 55.0 | 0.324 | 0.017 |
F:P00829:0.018 |
|||||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 60.0 | 0.353 | -104.5 | 174.1 | 60.0 | 0.353 | 0.0 | ||||||||||||||
7ajb | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 71.0 | NA | -109.5 | 137.2 | 71.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 74.0 | NA | -65.3 | 150.3 | 74.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 73.0 | NA | -105.3 | 146.7 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 71.0 | NA | -109.5 | 137.2 | 71.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 75.0 | NA | -65.3 | 150.3 | 75.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 70.0 | NA | -105.2 | 146.7 | 70.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7ajc | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 71.0 | NA | -109.5 | 137.2 | 71.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 76.0 | NA | -65.3 | 150.3 | 76.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 73.0 | NA | -105.3 | 146.7 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 73.0 | NA | -75.3 | 164.8 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 83.0 | NA | -73.1 | -175.0 | 83.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 74.0 | NA | -107.9 | 153.5 | 74.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7ajd | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 73.0 | NA | -109.5 | 137.2 | 73.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 75.0 | NA | -65.4 | 150.4 | 75.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 70.0 | NA | -105.3 | 146.7 | 70.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 85.0 | NA | -74.3 | 165.5 | 85.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 74.0 | NA | -79.0 | 167.3 | 74.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 73.0 | NA | -104.5 | 174.1 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7aje | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 74.0 | NA | -75.4 | 164.8 | 74.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 81.0 | NA | -73.0 | -175.0 | 81.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 73.0 | NA | -107.9 | 153.5 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 72.0 | NA | -109.5 | 137.2 | 72.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 74.0 | NA | -65.3 | 150.3 | 74.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 73.0 | NA | -105.2 | 146.6 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7ajf | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | A:131 | A:131 | 60.0 | NA | -97.4 | 121.2 | 60.0 | NA | NA | |||||||
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LEU | C:131 | C:131 | 45.0 | NA | -105.8 | 127.5 | 45.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | CA:131 | AA:131 | 31.0 | NA | -68.5 | 143.8 | 31.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | DA:131 | AB:131 | 58.0 | NA | -66.4 | 171.3 | 58.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AC:131 | 55.0 | NA | -110.9 | 90.0 | 55.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7ajg | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 75.0 | NA | -75.3 | 164.8 | 75.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 83.0 | NA | -73.0 | -175.0 | 83.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 73.0 | NA | -108.0 | 153.5 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 84.0 | NA | -74.4 | 165.6 | 84.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 73.0 | NA | -79.0 | 167.3 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 75.0 | NA | -104.5 | 174.1 | 75.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7ajh | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 84.0 | NA | -74.3 | 165.5 | 84.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 73.0 | NA | -79.0 | 167.3 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 76.0 | NA | -104.5 | 174.1 | 76.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 73.0 | NA | -109.6 | 137.1 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 75.0 | NA | -65.3 | 150.3 | 75.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 74.0 | NA | -105.2 | 146.6 | 74.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7aji | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 84.0 | NA | -74.3 | 165.5 | 84.0 | NA | NA | |||||||
LEU | C:131 | B:131 | 73.0 | NA | -79.0 | 167.3 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | D:131 | C:131 | 75.0 | NA | -104.5 | 174.2 | 75.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | EA:131 | AA:131 | 73.0 | NA | -75.3 | 164.8 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 82.0 | NA | -73.1 | -175.0 | 82.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 77.0 | NA | -107.9 | 153.5 | 77.0 | NA | NA | ||||||||||||||
7ajj | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | LEU | B:131 | A:131 | 84.0 | NA | -74.3 | 165.5 | 84.0 | NA | NA | |||||||
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LEU | EA:131 | AA:131 | 86.0 | NA | -74.3 | 165.5 | 86.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | FA:131 | AB:131 | 73.0 | NA | -79.0 | 167.3 | 73.0 | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | GA:131 | AC:131 | 74.0 | NA | -104.5 | 174.1 | 74.0 | NA | NA | ||||||||||||||
6j5i | 1 | P80021 | 98.62 | 0.0 |
EM |
2019-06-26 | LEU | A:130 | A:131 | 74.0 | 0.435 | -79.5 | -175.7 | 74.0 | 0.435 | 0.0 | |||||||
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|||||||||||||
LEU | C:130 | C:131 | 70.0 | 0.412 | -78.4 | 175.7 | 70.0 | 0.412 | 0.0 | ||||||||||||||
6j5j | 1 | P80021 | 98.62 | 0.0 |
EM |
2019-06-26 | LEU | A:130 | A:131 | 68.0 | 0.4 | -76.7 | 174.5 | 68.0 | 0.4 | 0.0 | |||||||
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|||||||||||||
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EM |
2019-06-26 | LEU | A:130 | A:131 | 66.0 | 0.388 | -76.7 | 174.5 | 66.0 | 0.388 | 0.0 | |||||||
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|||||||||||||
LEU | C:130 | C:131 | 71.0 | 0.418 | -89.2 | 157.3 | 71.0 | 0.418 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | EA:130 | AA:131 | 67.0 | 0.394 | -76.7 | 174.5 | 67.0 | 0.394 | 0.0 | ||||||||||||||
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|||||||||||||
LEU | GA:130 | AC:131 | 73.0 | 0.429 | -89.2 | 157.3 | 73.0 | 0.429 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | IB:130 | BA:131 | 74.0 | 0.435 | -79.5 | -175.7 | 74.0 | 0.435 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | JB:130 | BB:131 | 65.0 | 0.382 | -79.8 | 131.6 | 62.0 | 0.365 | 0.017 |
NB:K7GLT8:0.018 |
|||||||||||||
LEU | KB:130 | BC:131 | 71.0 | 0.418 | -78.4 | 175.7 | 71.0 | 0.418 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | MC:130 | CA:131 | 75.0 | 0.441 | -79.5 | -175.7 | 75.0 | 0.441 | 0.0 | ||||||||||||||
LEU | NC:130 | CB:131 | 65.0 | 0.382 | -79.8 | 131.7 | 63.0 | 0.371 | 0.011 |
RC:K7GLT8:0.012 |
|||||||||||||
LEU | OC:130 | CC:131 | 72.0 | 0.424 | -78.4 | 175.7 | 72.0 | 0.424 | 0.0 | ||||||||||||||
2jiz | 1 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-08-21 | LEU | A:131 | A:131 | 67.0 | 0.394 | -138.1 | 155.9 | 67.0 | 0.394 | 0.0 |
GOL HOH |
4.786 3.732 |
N O |
O3 O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 58.0 | 0.341 | -58.2 | 139.9 | 58.0 | 0.341 | 0.0 |
GOL HOH |
5.257 2.807 |
N O |
O3 O |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 61.0 | 0.359 | -53.5 | 138.0 | 61.0 | 0.359 | 0.0 |
GOL HOH |
5.380 2.704 |
N O |
O1 O |
||||||||||
LEU | H:131 | H:131 | 59.0 | 0.347 | -142.5 | 147.8 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | I:131 | I:131 | 61.0 | 0.359 | -59.2 | 136.7 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | J:131 | J:131 | 60.0 | 0.353 | -61.0 | 136.9 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
2jj1 | 1 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-08-21 | LEU | A:131 | A:131 | 63.0 | 0.371 | -141.2 | 149.7 | 63.0 | 0.371 | 0.0 |
GOL HOH |
4.631 2.800 |
N O |
O3 O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 58.0 | 0.341 | -57.5 | 133.3 | 58.0 | 0.341 | 0.0 |
GOL HOH |
5.645 3.116 |
N O |
C3 O |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 57.0 | 0.335 | -62.4 | 137.4 | 57.0 | 0.335 | 0.0 |
GOL HOH |
5.441 3.280 |
N CD1 |
O1 O |
||||||||||
LEU | H:131 | H:131 | 70.0 | 0.412 | -142.0 | 151.2 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | I:131 | I:131 | 55.0 | 0.324 | -63.5 | 138.5 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | J:131 | J:131 | 61.0 | 0.359 | -64.8 | 135.5 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
2jj2 | 1 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-08-21 | LEU | A:131 | A:131 | 61.0 | 0.359 | -144.1 | 147.2 | 61.0 | 0.359 | 0.0 |
GOL HOH |
3.985 4.440 |
N O |
O3 O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 57.0 | 0.335 | -51.0 | 130.7 | 57.0 | 0.335 | 0.0 |
GOL HOH |
5.434 2.916 |
N O |
O3 O |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 59.0 | 0.347 | -64.5 | 141.8 | 59.0 | 0.347 | 0.0 |
GOL HOH |
5.153 2.994 |
N O |
O1 O |
||||||||||
LEU | H:131 | H:131 | 58.0 | 0.341 | -139.1 | 147.4 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | I:131 | I:131 | 55.0 | 0.324 | -56.6 | 131.9 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
LEU | J:131 | J:131 | 57.0 | 0.335 | -63.4 | 136.2 | NA | NA | NA | ||||||||||||||
2v7q | 1 | Q1JQC4 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-09-18 | LEU | A:131 | A:131 | 62.0 | 0.365 | -67.3 | 139.9 | 62.0 | 0.365 | 0.0 |
HOH |
3.496 |
CD1 |
O |
|||
LEU | B:131 | B:131 | 75.0 | 0.441 | -60.5 | 131.5 | 75.0 | 0.441 | 0.0 |
HOH |
3.091 |
O |
O |
||||||||||
LEU | C:131 | C:131 | 61.0 | 0.359 | -74.0 | 142.1 | 61.0 | 0.359 | 0.0 |
HOH |
3.313 |
CD1 |
O |
||||||||||
6ziq | 13 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | O:131 | NA:NA | DO | NA | DO | DO | DO | NA | NA | NA | ||||||
6zit | 13 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | O:131 | NA:NA | DO | NA | DO | DO | DO | NA | NA | NA | ||||||
6ziu | 11 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | K:131 | NA:NA | DO | NA | DO | DO | DO | NA | NA | NA | ||||||
6zpo | 2 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | LEU | B:131 | A:131 | 63.0 | 0.371 | -109.5 | 137.2 | 63.0 | 0.371 | 0.0 | |||||||
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LEU | D:131 | C:131 | 60.0 | 0.353 | -105.3 | 146.7 | 60.0 | 0.353 | 0.0 | ||||||||||||||
1mab | 1 | P15999 | 98.23 | 0.0 |
X-RAY |
1998-09-30 | LEU | A:131 | A:131 | 80.0 | 0.471 | -56.0 | 145.5 | 80.0 | 0.471 | 0.0 |
HOH |
4.050 |
CA |
O |
|||
2f43 | 1 | P15999 | 98.23 | 0.0 |
X-RAY |
2006-03-07 | LEU | A:131 | A:131 | 77.0 | 0.453 | -67.6 | 152.9 | 77.0 | 0.453 | 0.0 | |||||||
2xnd | 1 | P19483 | 98.78 | 0.0 |
X-RAY |
2010-09-15 | LEU | A:113 | A:131 | 66.0 | 0.388 | -89.0 | 155.8 | 66.0 | 0.388 | 0.0 | |||||||
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GOL |
5.037 |
N |
O3 |
||||||||||
LEU | C:113 | C:131 | 50.0 | 0.294 | -107.3 | 128.0 | 50.0 | 0.294 | 0.0 |
AlphaFold DB
Entity | Residue | Monomer | View | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ID | Entity | Uniprot | Identity | Evalue | Name | Label | Auth | ASA | rASA | SS | φ | ψ | |
af-p25705-f1 | 1 | P25705 | 100.0 | 0.0 | LEU | A:174 | A:174 | 63.0 | 0.371 | -71.1 | 152.4 |