Variant
Genome | Chromosome | Position | VCF ID | Ref | Alt | mRNA Change | mRNA Info | GRCh37 | chr18 | 43669676 | . | C | A | CCDS11927.1:NM_001001937.1:c.506cGt>cTt_NP_001001937.1:p.169R>L | Homo sapiens ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, alpha subunit 1, cardiac muscle (ATP5A1), transcript variant 1, mRNA. |
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2015-10-14 | ARG | A:126 | A:126 | 54.0 | NA | E | -136.9 | 160.8 | 54.0 | NA | NA | ||||||
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ARG | C:126 | C:126 | 58.0 | NA | E | -137.2 | 160.1 | 58.0 | NA | NA | |||||||||||||
1cow | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
1996-08-17 | ARG | A:126 | A:126 | 136.0 | 0.604 | E | -126.2 | 118.2 | 136.0 | 0.604 | 0.0 |
HOH |
2.627 |
O |
O |
||
ARG | B:126 | B:126 | 141.0 | 0.627 | E | -134.6 | 160.1 | 141.0 | 0.627 | 0.0 |
HOH |
3.197 |
NH2 |
O |
|||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 136.0 | 0.604 | E | -129.8 | 170.0 | 136.0 | 0.604 | 0.0 |
HOH |
4.861 |
NH1 |
O |
|||||||||
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1997-02-12 | ARG | A:126 | A:126 | 139.0 | 0.618 | E | -135.5 | 124.8 | 139.0 | 0.618 | 0.0 |
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8.882 |
N |
O |
||
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HOH |
2.713 |
NH2 |
O |
|||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 137.0 | 0.609 | E | -137.7 | 169.8 | 137.0 | 0.609 | 0.0 |
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2.963 |
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O |
|||||||||
4yxw | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
2015-05-06 | ARG | A:126 | A:126 | 137.0 | 0.609 | E | -140.7 | 154.5 | 137.0 | 0.609 | 0.0 | ||||||
ARG | B:126 | B:126 | 129.0 | 0.573 | E | -139.4 | 139.4 | 129.0 | 0.573 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 142.0 | 0.631 | E | -148.4 | 152.0 | 142.0 | 0.631 | 0.0 | |||||||||||||
4z1m | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
X-RAY |
2015-05-06 | ARG | A:126 | A:126 | 131.0 | 0.582 | E | -135.2 | 153.4 | 131.0 | 0.582 | 0.0 | ||||||
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CL |
9.491 |
NH1 |
CL |
|||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 129.0 | 0.573 | E | -141.1 | 107.0 | 129.0 | 0.573 | 0.0 |
CL |
3.478 |
NH1 |
CL |
|||||||||
6yy0 | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | A:126 | A:126 | 137.0 | 0.609 | E | -119.3 | 159.3 | 137.0 | 0.609 | 0.0 | ||||||
ARG | B:126 | B:126 | 137.0 | 0.609 | E | -124.8 | 130.4 | 137.0 | 0.609 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 142.0 | 0.631 | E | -130.6 | 149.5 | 142.0 | 0.631 | 0.0 | |||||||||||||
6z1r | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | A:126 | A:126 | 129.0 | 0.573 | E | -152.2 | 159.8 | 129.0 | 0.573 | 0.0 | ||||||
ARG | B:126 | B:126 | 134.0 | 0.596 | E | -129.8 | 138.3 | 134.0 | 0.596 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 139.0 | 0.618 | E | -129.9 | 142.2 | 139.0 | 0.618 | 0.0 | |||||||||||||
6z1u | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | A:126 | A:126 | 133.0 | 0.591 | E | -104.4 | 175.3 | 133.0 | 0.591 | 0.0 | ||||||
ARG | B:126 | B:126 | 144.0 | 0.64 | E | -118.1 | 121.7 | 144.0 | 0.64 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 136.0 | 0.604 | E | -99.6 | 173.2 | 136.0 | 0.604 | 0.0 | |||||||||||||
6zqm | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | A:126 | A:126 | 130.0 | 0.578 | E | -152.5 | 160.1 | 130.0 | 0.578 | 0.0 | ||||||
ARG | B:126 | B:126 | 135.0 | 0.6 | E | -129.9 | 140.9 | 135.0 | 0.6 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 138.0 | 0.613 | E | -129.0 | 143.1 | 138.0 | 0.613 | 0.0 | |||||||||||||
6zqn | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | A:126 | A:126 | 132.0 | 0.587 | E | -95.1 | 179.3 | 132.0 | 0.587 | 0.0 | ||||||
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ARG | C:126 | C:126 | 134.0 | 0.596 | E | -94.5 | 173.1 | 134.0 | 0.596 | 0.0 | |||||||||||||
7ajb | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 82.0 | NA | E | -121.5 | 158.5 | 82.0 | NA | NA | ||||||
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ARG | FA:126 | AB:126 | 81.0 | NA | E | -125.8 | 129.8 | 81.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | GA:126 | AC:126 | 79.0 | NA | E | -122.7 | 148.2 | 79.0 | NA | NA | |||||||||||||
7ajc | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 82.0 | NA | E | -121.5 | 158.5 | 82.0 | NA | NA | ||||||
ARG | C:126 | B:126 | 80.0 | NA | E | -125.7 | 129.9 | 80.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | D:126 | C:126 | 78.0 | NA | E | -122.6 | 148.2 | 78.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | EA:126 | AA:126 | 74.0 | NA | E | -152.5 | 160.1 | 74.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | FA:126 | AB:126 | 77.0 | NA | E | -129.9 | 141.0 | 77.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | GA:126 | AC:126 | 76.0 | NA | E | -129.0 | 143.1 | 76.0 | NA | NA | |||||||||||||
7ajd | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 81.0 | NA | E | -121.5 | 158.5 | 81.0 | NA | NA | ||||||
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7aje | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 74.0 | NA | E | -152.5 | 160.2 | 74.0 | NA | NA | ||||||
ARG | C:126 | B:126 | 79.0 | NA | E | -129.8 | 141.0 | 79.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | D:126 | C:126 | 75.0 | NA | E | -129.0 | 143.1 | 75.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | EA:126 | AA:126 | 82.0 | NA | E | -121.6 | 158.6 | 82.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | FA:126 | AB:126 | 79.0 | NA | E | -125.8 | 129.8 | 79.0 | NA | NA | |||||||||||||
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7ajf | 1 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
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2021-02-03 | ARG | A:126 | A:126 | 62.0 | NA | -152.2 | 126.5 | 62.0 | NA | NA | |||||||
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ARG | C:126 | C:126 | 70.0 | NA | E | -83.4 | 126.6 | 70.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | CA:126 | AA:126 | 61.0 | NA | E | -143.4 | 156.8 | 61.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | DA:126 | AB:126 | 62.0 | NA | E | -72.4 | 95.5 | 62.0 | NA | NA | |||||||||||||
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7ajg | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 75.0 | NA | E | -152.5 | 160.2 | 75.0 | NA | NA | ||||||
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ARG | D:126 | C:126 | 74.0 | NA | E | -129.0 | 143.1 | 74.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | EA:126 | AA:126 | 75.0 | NA | E | -95.0 | 179.4 | 75.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | FA:126 | AB:126 | 78.0 | NA | E | -116.9 | 121.0 | 78.0 | NA | NA | |||||||||||||
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7ajh | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 73.0 | NA | E | -95.0 | 179.3 | 73.0 | NA | NA | ||||||
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ARG | D:126 | C:126 | 78.0 | NA | E | -94.6 | 173.1 | 78.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | EA:126 | AA:126 | 83.0 | NA | E | -121.6 | 158.6 | 83.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | FA:126 | AB:126 | 80.0 | NA | E | -125.8 | 129.8 | 80.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | GA:126 | AC:126 | 80.0 | NA | E | -122.7 | 148.2 | 80.0 | NA | NA | |||||||||||||
7aji | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 74.0 | NA | E | -95.0 | 179.4 | 74.0 | NA | NA | ||||||
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ARG | EA:126 | AA:126 | 74.0 | NA | E | -152.5 | 160.1 | 74.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | FA:126 | AB:126 | 76.0 | NA | E | -129.9 | 141.0 | 76.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | GA:126 | AC:126 | 76.0 | NA | E | -129.0 | 143.1 | 76.0 | NA | NA | |||||||||||||
7ajj | 2 | P19483 | 98.43 | 0.0 |
EM |
2021-02-03 | ARG | B:126 | A:126 | 74.0 | NA | E | -95.0 | 179.4 | 74.0 | NA | NA | ||||||
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ARG | EA:126 | AA:126 | 74.0 | NA | E | -95.1 | 179.4 | 74.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | FA:126 | AB:126 | 79.0 | NA | E | -116.9 | 121.0 | 79.0 | NA | NA | |||||||||||||
ARG | GA:126 | AC:126 | 78.0 | NA | E | -94.5 | 173.1 | 78.0 | NA | NA | |||||||||||||
6j5i | 1 | P80021 | 98.62 | 0.0 |
EM |
2019-06-26 | ARG | A:125 | A:126 | 144.0 | 0.64 | E | -138.0 | 174.9 | 144.0 | 0.64 | 0.0 | ||||||
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6j5j | 1 | P80021 | 98.62 | 0.0 |
EM |
2019-06-26 | ARG | A:125 | A:126 | 150.0 | 0.667 | E | -152.1 | 146.9 | 150.0 | 0.667 | 0.0 | ||||||
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ARG | C:125 | C:126 | 139.0 | 0.618 | E | -130.6 | 155.2 | 139.0 | 0.618 | 0.0 | |||||||||||||
6j5k | 1 | P80021 | 98.62 | 0.0 |
EM |
2019-06-26 | ARG | A:125 | A:126 | 152.0 | 0.676 | E | -152.1 | 146.9 | 152.0 | 0.676 | 0.0 | ||||||
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ARG | C:125 | C:126 | 143.0 | 0.636 | E | -130.7 | 155.2 | 143.0 | 0.636 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | EA:125 | AA:126 | 150.0 | 0.667 | E | -152.1 | 146.9 | 150.0 | 0.667 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | FA:125 | AB:126 | 135.0 | 0.6 | E | -132.9 | 126.5 | 135.0 | 0.6 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | GA:125 | AC:126 | 142.0 | 0.631 | E | -130.6 | 155.3 | 142.0 | 0.631 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | IB:125 | BA:126 | 145.0 | 0.644 | E | -138.1 | 174.9 | 145.0 | 0.644 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | JB:125 | BB:126 | 144.0 | 0.64 | E | -130.0 | 116.3 | 144.0 | 0.64 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | KB:125 | BC:126 | 136.0 | 0.604 | E | -121.8 | 138.6 | 136.0 | 0.604 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | MC:125 | CA:126 | 142.0 | 0.631 | E | -138.0 | 174.9 | 142.0 | 0.631 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | NC:125 | CB:126 | 138.0 | 0.613 | E | -130.0 | 116.3 | 138.0 | 0.613 | 0.0 | |||||||||||||
ARG | OC:125 | CC:126 | 138.0 | 0.613 | E | -121.8 | 138.6 | 138.0 | 0.613 | 0.0 | |||||||||||||
2jiz | 1 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-08-21 | ARG | A:126 | A:126 | 136.0 | 0.604 | E | -133.4 | 165.4 | 136.0 | 0.604 | 0.0 |
HOH |
2.775 |
N |
O |
||
ARG | B:126 | B:126 | 136.0 | 0.604 | E | -136.0 | 159.4 | 136.0 | 0.604 | 0.0 |
HOH |
2.996 |
N |
O |
|||||||||
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HOH |
2.787 |
N |
O |
|||||||||
ARG | H:126 | H:126 | 136.0 | 0.604 | E | -136.0 | 162.8 | NA | NA | NA | |||||||||||||
ARG | I:126 | I:126 | 139.0 | 0.618 | E | -137.3 | 159.0 | NA | NA | NA | |||||||||||||
ARG | J:126 | J:126 | 144.0 | 0.64 | E | -127.4 | 161.5 | NA | NA | NA | |||||||||||||
2jj1 | 1 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-08-21 | ARG | A:126 | A:126 | 142.0 | 0.631 | E | -132.7 | 156.6 | 142.0 | 0.631 | 0.0 |
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5.674 |
NH1 |
O |
||
ARG | B:126 | B:126 | 143.0 | 0.636 | E | -138.8 | 146.4 | 143.0 | 0.636 | 0.0 |
HOH |
4.422 |
O |
O |
|||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 143.0 | 0.636 | E | -126.1 | 162.3 | 143.0 | 0.636 | 0.0 |
HOH |
4.322 |
O |
O |
|||||||||
ARG | H:126 | H:126 | 140.0 | 0.622 | E | -138.5 | 153.3 | NA | NA | NA | |||||||||||||
ARG | I:126 | I:126 | 140.0 | 0.622 | E | -139.0 | 144.3 | NA | NA | NA | |||||||||||||
ARG | J:126 | J:126 | 140.0 | 0.622 | E | -128.0 | 159.3 | NA | NA | NA | |||||||||||||
2jj2 | 1 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-08-21 | ARG | A:126 | A:126 | 142.0 | 0.631 | E | -131.1 | 153.9 | 142.0 | 0.631 | 0.0 |
HOH |
3.054 |
NH2 |
O |
||
ARG | B:126 | B:126 | 136.0 | 0.604 | E | -137.5 | 160.6 | 136.0 | 0.604 | 0.0 |
HOH |
3.074 |
N |
O |
|||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 142.0 | 0.631 | E | -133.9 | 157.5 | 142.0 | 0.631 | 0.0 |
HOH |
2.770 |
NH1 |
O |
|||||||||
ARG | H:126 | H:126 | 143.0 | 0.636 | E | -126.2 | 158.5 | NA | NA | NA | |||||||||||||
ARG | I:126 | I:126 | 135.0 | 0.6 | E | -132.0 | 163.7 | NA | NA | NA | |||||||||||||
ARG | J:126 | J:126 | 142.0 | 0.631 | E | -133.2 | 160.2 | NA | NA | NA | |||||||||||||
2v7q | 1 | Q1JQC4 | 98.24 | 0.0 |
X-RAY |
2007-09-18 | ARG | A:126 | A:126 | 122.0 | 0.542 | E | -120.5 | 163.4 | 122.0 | 0.542 | 0.0 |
HOH |
2.925 |
NE |
O |
||
ARG | B:126 | B:126 | 136.0 | 0.604 | E | -139.7 | 156.9 | 136.0 | 0.604 | 0.0 |
HOH |
2.449 |
NH1 |
O |
|||||||||
ARG | C:126 | C:126 | 141.0 | 0.627 | E | -133.7 | 159.5 | 141.0 | 0.627 | 0.0 |
HOH |
3.107 |
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O |
|||||||||
6ziq | 13 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | O:126 | NA:NA | DO | NA | DO | DO | DO | NA | NA | NA | ||||||
6zit | 13 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | O:126 | NA:NA | DO | NA | DO | DO | DO | NA | NA | NA | ||||||
6ziu | 11 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | K:126 | NA:NA | DO | NA | DO | DO | DO | NA | NA | NA | ||||||
6zpo | 2 | P19483 | 98.24 | 0.0 |
EM |
2020-09-09 | ARG | B:126 | A:126 | 135.0 | 0.6 | E | -121.5 | 158.5 | 135.0 | 0.6 | 0.0 | ||||||
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X-RAY |
1998-09-30 | ARG | A:126 | A:126 | 97.0 | 0.431 | E | -82.9 | -170.3 | 97.0 | 0.431 | 0.0 |
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O |
||
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X-RAY |
2006-03-07 | ARG | A:126 | A:126 | 106.0 | 0.471 | E | -68.2 | -178.4 | 106.0 | 0.471 | 0.0 | ||||||
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AlphaFold DB
Entity | Residue | Monomer | View | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ID | Entity | Uniprot | Identity | Evalue | Name | Label | Auth | ASA | rASA | SS | φ | ψ | |
af-p25705-f1 | 1 | P25705 | 100.0 | 0.0 | ARG | A:169 | A:169 | 130.0 | 0.578 | E | -117.3 | 152.1 |