Variant
Genome | Chromosome | Position | VCF ID | Ref | Alt | mRNA Change | mRNA Info | GRCh37 | chr2 | 130832133 | . | G | A | CCDS46409.1:NM_001099771.2:c.2912tCc>tTc_NP_001093241.1:p.971S>F | Homo sapiens POTE ankyrin domain family member F (POTEF), mRNA. |
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PDB
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SER | G:271 | G:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.7 | 162.8 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | H:271 | H:271 | 31.0 | 0.27 | S | -50.8 | 162.9 | 31.0 | 0.27 | 0.0 | |||||||||||||
SER | I:271 | I:271 | 32.0 | 0.278 | S | -50.8 | 162.9 | 32.0 | 0.278 | 0.0 | |||||||||||||
SER | J:271 | J:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.9 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | K:271 | K:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | L:271 | L:271 | 29.0 | 0.252 | S | -50.8 | 162.9 | 29.0 | 0.252 | 0.0 | |||||||||||||
SER | M:271 | M:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | N:271 | N:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | O:271 | O:271 | 31.0 | 0.27 | S | -50.8 | 162.9 | 31.0 | 0.27 | 0.0 | |||||||||||||
SER | P:271 | P:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | Q:271 | Q:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | R:271 | R:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | S:271 | S:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.9 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | T:271 | T:271 | 31.0 | 0.27 | S | -50.8 | 162.9 | 31.0 | 0.27 | 0.0 | |||||||||||||
SER | U:271 | U:271 | 30.0 | 0.261 | S | -50.8 | 162.8 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||||||||
SER | V:271 | V:271 | 31.0 | 0.27 | S | -50.8 | 162.9 | 31.0 | 0.27 | 0.0 | |||||||||||||
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5onv | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-06-13 | SER | A:271 | A:271 | 41.0 | 0.357 | S | -66.1 | 166.8 | 41.0 | 0.357 | 0.0 | ||||||
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5ooc | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-06-13 | SER | A:271 | A:271 | 51.0 | 0.443 | S | -157.8 | -179.8 | 51.0 | 0.443 | 0.0 |
9ZK |
9.334 |
CB |
C20 |
||
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9ZK |
9.335 |
CB |
C20 |
|||||||||
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9ZK |
9.335 |
CB |
C20 |
|||||||||
SER | D:271 | D:271 | 52.0 | 0.452 | S | -157.7 | -179.8 | 52.0 | 0.452 | 0.0 |
9ZK |
9.336 |
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C20 |
|||||||||
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9ZK |
9.336 |
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C20 |
|||||||||
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2018-06-13 | SER | A:271 | A:271 | 62.0 | 0.539 | S | -152.6 | -168.7 | 62.0 | 0.539 | 0.0 |
9ZK |
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C20 |
||
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9ZK |
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C20 |
|||||||||
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9ZK |
9.483 |
CB |
C20 |
|||||||||
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9ZK |
9.484 |
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C20 |
|||||||||
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9ZK |
9.484 |
CB |
C20 |
|||||||||
5ooe | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
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2018-06-13 | SER | A:271 | A:271 | 33.0 | 0.287 | S | -69.5 | 165.8 | 33.0 | 0.287 | 0.0 | ||||||
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SER | C:271 | C:271 | 33.0 | 0.287 | S | -69.5 | 165.8 | 33.0 | 0.287 | 0.0 | |||||||||||||
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SER | E:271 | E:271 | 34.0 | 0.296 | S | -69.5 | 165.8 | 34.0 | 0.296 | 0.0 | |||||||||||||
5oof | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-06-13 | SER | A:271 | A:271 | 41.0 | 0.357 | S | -66.6 | 169.7 | 41.0 | 0.357 | 0.0 | ||||||
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SER | C:271 | C:271 | 42.0 | 0.365 | S | -66.6 | 169.7 | 42.0 | 0.365 | 0.0 | |||||||||||||
SER | D:271 | D:271 | 41.0 | 0.357 | S | -66.6 | 169.7 | 41.0 | 0.357 | 0.0 | |||||||||||||
SER | E:271 | E:271 | 40.0 | 0.348 | S | -66.6 | 169.7 | 40.0 | 0.348 | 0.0 | |||||||||||||
5yu8 | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-05-23 | SER | A:271 | A:271 | 52.0 | 0.452 | -58.2 | 149.1 | 52.0 | 0.452 | 0.0 | |||||||
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A:P68139:0.2 |
|||||||||||||
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B:P68139:0.209 |
|||||||||||||
SER | D:271 | D:271 | 52.0 | 0.452 | -58.3 | 149.1 | 29.0 | 0.252 | 0.2 |
C:P68139:0.2 |
|||||||||||||
SER | E:271 | E:271 | 51.0 | 0.443 | -58.3 | 149.1 | 28.0 | 0.243 | 0.2 |
D:P68139:0.2 |
|||||||||||||
6c1d | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-01-31 | SER | A:271 | A:271 | 38.0 | 0.33 | -154.7 | -179.3 | 38.0 | 0.33 | 0.0 | |||||||
SER | B:271 | B:271 | 43.0 | 0.374 | -154.6 | -179.3 | 43.0 | 0.374 | 0.0 | ||||||||||||||
SER | C:271 | C:271 | 38.0 | 0.33 | -154.6 | -179.3 | 37.0 | 0.322 | 0.008 |
D:P68135:0.009 |
|||||||||||||
SER | D:271 | D:271 | 38.0 | 0.33 | -154.6 | -179.3 | 36.0 | 0.313 | 0.017 |
E:P68135:0.017 |
|||||||||||||
SER | E:271 | E:271 | 37.0 | 0.322 | -154.7 | -179.3 | 37.0 | 0.322 | 0.0 | ||||||||||||||
6c1g | 3 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-01-31 | SER | C:271 | A:271 | 38.0 | 0.33 | S | -155.3 | -176.7 | 37.0 | 0.322 | 0.008 |
D:P68135:0.009 |
|||||
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E:P68135:0.009 |
||||||||||||
SER | E:271 | C:271 | 39.0 | 0.339 | S | -155.3 | -176.7 | 36.0 | 0.313 | 0.026 |
F:P68135:0.026 |
||||||||||||
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G:P68135:0.052 |
||||||||||||
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6c1h | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2018-01-31 | SER | A:271 | A:271 | 33.0 | 0.287 | -155.6 | -174.1 | 33.0 | 0.287 | 0.0 | |||||||
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EM |
2018-09-19 | SER | B:271 | H:271 | 30.0 | 0.261 | -129.8 | 154.3 | 30.0 | 0.261 | 0.0 | |||||||
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6djm | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2019-02-27 | SER | A:271 | A:271 | 52.0 | 0.452 | S | -71.5 | 179.5 | 48.0 | 0.417 | 0.035 |
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|||||
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||||||||||||
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||||||||||||
SER | D:271 | D:271 | 52.0 | 0.452 | S | -71.5 | 179.4 | 52.0 | 0.452 | 0.0 | |||||||||||||
6djn | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2019-02-27 | SER | A:271 | A:271 | 51.0 | 0.443 | S | -156.4 | 175.5 | 48.0 | 0.417 | 0.026 |
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|||||
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||||||||||||
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||||||||||||
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6djo | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
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2019-02-27 | SER | A:271 | A:271 | 59.0 | 0.513 | S | -156.6 | -165.3 | 59.0 | 0.513 | 0.0 | ||||||
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2018-06-13 | SER | A:271 | A:271 | 45.0 | 0.391 | S | -55.3 | 151.8 | 45.0 | 0.391 | 0.0 | ||||||
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||||||||||||
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||||||||||||
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||||||||||||
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||||||||||||
6fm2 | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
X-RAY |
2018-05-16 | SER | A:271 | A:271 | 56.0 | 0.487 | S | -61.7 | 150.8 | 56.0 | 0.487 | 0.0 |
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4.138 |
N |
O |
||
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||||||||||||
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||||||||||||
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2020-01-15 | SER | A:271 | A:271 | 64.0 | 0.557 | S | -154.9 | 173.7 | 50.0 | 0.435 | 0.122 |
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||||||||||||
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||||||||||||
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2020-01-15 | SER | A:271 | A:271 | 36.0 | 0.313 | -159.3 | 153.4 | 36.0 | 0.313 | 0.0 | |||||||
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OG |
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|||||||||
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OG |
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||||||||||||
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||||||||||||
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2021-03-24 | SER | A:271 | A:271 | 37.0 | 0.322 | -159.3 | 153.4 | 37.0 | 0.322 | 0.0 | |||||||
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|||||||||
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||||||||
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O71 |
||||||||
SER | E:273 | B:271 | 56.0 | 0.487 | S | -166.1 | 157.3 | 51.0 | 0.443 | 0.044 |
B:P68135:0.043 |
RLZ |
8.524 |
CB |
O71 |
||||||||
7ahq | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-01-27 | SER | A:273 | A:271 | 46.0 | 0.4 | S | -155.7 | 159.6 | 46.0 | 0.4 | 0.0 |
RLZ |
8.474 |
CB |
O77 |
||
SER | B:273 | B:271 | 43.0 | 0.374 | S | -155.6 | 159.6 | 40.0 | 0.348 | 0.026 |
A:P68135:0.026 |
RLZ |
8.474 |
CB |
O77 |
||||||||
SER | C:273 | C:271 | 44.0 | 0.383 | S | -155.6 | 159.7 | 41.0 | 0.357 | 0.026 |
B:P68135:0.026 |
RLZ |
8.474 |
CB |
O77 |
||||||||
SER | D:273 | D:271 | 44.0 | 0.383 | S | -155.6 | 159.6 | 40.0 | 0.348 | 0.035 |
C:P68135:0.035 |
RLZ |
8.473 |
CB |
O77 |
||||||||
SER | E:273 | E:271 | 46.0 | 0.4 | S | -155.5 | 159.7 | 43.0 | 0.374 | 0.026 |
D:P68135:0.026 |
RLZ |
8.474 |
CB |
O77 |
||||||||
7aqk | 8 | ? | 86.36 | 0.0 |
EM |
2020-12-02 | SER | H:273 | h:271 | 50.0 | NA | S | -75.2 | 132.6 | 50.0 | NA | NA | ||||||
SER | I:273 | i:271 | 49.0 | NA | -107.1 | 129.9 | 49.0 | NA | NA | ||||||||||||||
SER | J:273 | j:271 | 60.0 | NA | S | -54.3 | 153.6 | 60.0 | NA | NA | |||||||||||||
SER | K:273 | k:271 | 57.0 | NA | S | -59.1 | 143.8 | 57.0 | NA | NA | |||||||||||||
SER | L:273 | l:271 | 53.0 | NA | -66.9 | 137.9 | 53.0 | NA | NA | ||||||||||||||
SER | M:273 | m:271 | 50.0 | NA | -125.8 | 131.3 | 50.0 | NA | NA | ||||||||||||||
SER | N:273 | n:271 | 50.0 | NA | -60.6 | 129.3 | 50.0 | NA | NA | ||||||||||||||
SER | O:273 | o:271 | 53.0 | NA | -58.3 | 135.9 | 53.0 | NA | NA | ||||||||||||||
SER | P:273 | p:271 | 53.0 | NA | -70.5 | 136.3 | 53.0 | NA | NA | ||||||||||||||
SER | Q:273 | q:271 | 53.0 | NA | S | -62.9 | 136.4 | 53.0 | NA | NA | |||||||||||||
SER | R:273 | r:271 | 57.0 | NA | S | -61.5 | 154.5 | 57.0 | NA | NA | |||||||||||||
7bt7 | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2020-05-20 | SER | A:273 | A:271 | 67.0 | 0.583 | S | -58.8 | 147.8 | 67.0 | 0.583 | 0.0 | ||||||
SER | B:273 | B:271 | 49.0 | 0.426 | S | -56.5 | 139.9 | 39.0 | 0.339 | 0.087 |
A:P68139:0.087 |
||||||||||||
SER | C:273 | C:271 | 46.0 | 0.4 | S | -56.5 | 140.3 | 39.0 | 0.339 | 0.061 |
B:P68139:0.061 |
||||||||||||
SER | D:273 | D:271 | 55.0 | 0.478 | S | -68.3 | 178.5 | 52.0 | 0.452 | 0.026 |
C:P68139:0.026 |
||||||||||||
SER | E:273 | E:271 | 46.0 | 0.4 | S | -55.2 | 152.3 | 29.0 | 0.252 | 0.148 |
D:P68139:0.148 |
||||||||||||
7bte | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2020-05-20 | SER | A:273 | A:267 | 66.0 | 0.574 | S | -74.3 | -172.5 | 66.0 | 0.574 | 0.0 | ||||||
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A:P68139:0.157 |
||||||||||||
SER | C:273 | E:1011 | 52.0 | 0.452 | S | -60.4 | 129.6 | 38.0 | 0.33 | 0.122 |
B:P68139:0.122 |
||||||||||||
SER | D:273 | G:1383 | 51.0 | 0.443 | S | -58.0 | 159.7 | 43.0 | 0.374 | 0.069 |
C:P68139:0.07 |
||||||||||||
SER | E:273 | I:1755 | 50.0 | 0.435 | S | -60.4 | 169.5 | 31.0 | 0.27 | 0.165 |
D:P68139:0.165 |
||||||||||||
7bti | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2020-05-20 | SER | A:273 | A:271 | 54.0 | 0.47 | S | -74.0 | 175.4 | 54.0 | 0.47 | 0.0 | ||||||
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A:P68139:0.183 |
||||||||||||
SER | C:273 | C:271 | 56.0 | 0.487 | S | -70.8 | 169.2 | 35.0 | 0.304 | 0.183 |
B:P68139:0.183 |
||||||||||||
SER | D:273 | D:271 | 57.0 | 0.496 | S | -75.4 | 175.6 | 34.0 | 0.296 | 0.2 |
C:P68139:0.2 |
||||||||||||
SER | E:273 | E:271 | 60.0 | 0.522 | S | -70.2 | 166.8 | 34.0 | 0.296 | 0.226 |
D:P68139:0.226 |
||||||||||||
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X-RAY |
2020-08-05 | SER | A:273 | A:271 | 50.0 | 0.435 | S | -149.2 | 154.3 | 50.0 | 0.435 | 0.0 |
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2.460 |
O |
O |
||
7c2h | 1 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
X-RAY |
2020-08-05 | SER | A:273 | A:271 | 59.0 | 0.513 | S | -141.1 | 162.0 | 59.0 | 0.513 | 0.0 |
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9.669 |
C |
O |
||
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X-RAY |
2021-02-03 | SER | A:273 | A:271 | 57.0 | 0.496 | S | -166.3 | 169.8 | 45.0 | 0.391 | 0.105 |
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HOH |
7.057 |
O |
O |
|
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HOH |
4.432 |
O |
O |
||||||||
7kch | 1 | P68139 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-01-13 | SER | A:273 | G:271 | 35.0 | 0.304 | S | -163.8 | -165.0 | 35.0 | 0.304 | 0.0 | ||||||
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7p1g | 2 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-11-17 | SER | B:273 | C:271 | 49.0 | 0.426 | S | -163.4 | 157.2 | 40.0 | 0.348 | 0.078 |
H:P68135:0.078 |
|||||
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E:P68135:0.061 |
||||||||||||
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B:P68135:0.087 |
||||||||||||
SER | N:273 | E:271 | 46.0 | 0.4 | S | -163.4 | 157.2 | 36.0 | 0.313 | 0.087 |
K:P68135:0.087 |
||||||||||||
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EM |
2021-12-22 | SER | B:273 | C:271 | 45.0 | 0.391 | S | -65.5 | 164.5 | 45.0 | 0.391 | 0.0 | ||||||
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EM |
2021-12-22 | SER | B:273 | C:271 | 48.0 | 0.417 | S | -65.4 | 164.6 | 42.0 | 0.365 | 0.052 |
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|||||
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||||||||||||
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2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 47.0 | 0.409 | S | -62.8 | 166.0 | 47.0 | 0.409 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 49.0 | 0.426 | S | -71.4 | -180.0 | 49.0 | 0.426 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | B:273 | C:271 | 53.0 | 0.461 | S | -52.3 | 135.6 | 53.0 | 0.461 | 0.0 | ||||||
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EM |
2021-12-22 | SER | B:273 | C:271 | 48.0 | 0.417 | S | -58.6 | 136.2 | 36.0 | 0.313 | 0.104 |
G:P68135:0.104 |
|||||
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B:P68135:0.113 |
||||||||||||
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7pm0 | 3 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 56.0 | 0.487 | S | -54.8 | 146.3 | 56.0 | 0.487 | 0.0 | ||||||
7pm1 | 3 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 55.0 | 0.478 | S | -159.4 | 172.6 | 55.0 | 0.478 | 0.0 | ||||||
7pm2 | 3 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 54.0 | 0.47 | -160.5 | 170.6 | 54.0 | 0.47 | 0.0 | |||||||
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EM |
2021-12-22 | SER | A:273 | B:271 | 45.0 | 0.391 | -159.8 | 152.9 | 45.0 | 0.391 | 0.0 | |||||||
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7pm5 | 3 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 47.0 | 0.409 | S | -68.5 | 177.1 | 47.0 | 0.409 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 50.0 | 0.435 | S | -64.8 | 162.4 | 38.0 | 0.33 | 0.105 |
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|||||
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C:P68135:0.139 |
||||||||||||
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7pm7 | 4 | P68135 | 86.36 | 0.0 |
EM |
2021-12-22 | SER | D:273 | C:271 | 46.0 | 0.4 | S | -79.0 | 171.0 | 46.0 | 0.4 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | D:273 | C:271 | 46.0 | 0.4 | S | -73.0 | 175.9 | 46.0 | 0.4 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | D:273 | C:271 | 50.0 | 0.435 | S | -68.7 | 159.3 | 50.0 | 0.435 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | D:273 | C:271 | 49.0 | 0.426 | S | -68.6 | 168.7 | 49.0 | 0.426 | 0.0 | ||||||
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EM |
2021-12-22 | SER | D:273 | C:271 | 41.0 | 0.357 | S | -85.7 | 177.2 | 41.0 | 0.357 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 48.0 | 0.417 | S | -99.6 | 161.9 | 48.0 | 0.417 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | B:273 | C:271 | 44.0 | 0.383 | S | -72.1 | 167.2 | 44.0 | 0.383 | 0.0 | ||||||
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2021-12-22 | SER | C:273 | C:271 | 47.0 | 0.409 | S | -84.6 | 168.0 | 47.0 | 0.409 | 0.0 | ||||||
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||||||||||||
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||||||||||||
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