Variant
| Genome | Chromosome | Position | VCF ID | Ref | Alt | mRNA Change | mRNA Info | GRCh37 | chr5 | 88100605 | . | T | A | CCDS47244.1:NM_001131005.2:c.68aAg>aTg_NP_001124477.1:p.23K>M | Homo sapiens myocyte enhancer factor 2C (MEF2C), transcript variant 1, mRNA. |
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PDB
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O |
O |
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CD CD CD CD O NZ NZ NZ NZ CD CD NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ |
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CD CD CD O NZ NZ NZ NZ CD CD NZ NZ NZ O NZ NZ NZ NZ |
N6 N6 N4 O3' C2' N7 N6 O6 C7 N4 O4 O4 N1 O3' O3' C8 N7 O4 |
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O CD NZ NZ NZ NZ N CE NZ NZ NZ NZ CE |
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DA DA DC DT DA DA DT DA DG DT DT HOH |
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CE NZ CE NZ NZ O CD NZ NZ NZ NZ NZ |
N7 N6 N4 O4 N1 O3' C2' N7 O6 O4 O4 O |
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DA DA DC DT DA DA DT DA DG DT DT HOH |
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CE NZ NZ NZ NZ O CD NZ NZ NZ NZ CE |
N7 N6 N4 O4 N1 O3' C2' N7 O6 O4 O4 O |
|||||||||
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DA DT DA DA DG DA DT DC DT DT DA HOH |
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O O NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ CG |
O3' OP2 N7 N6 O6 N1 N3 N4 O4 O4 C2 O |
|||||||||
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DA DA DA DC DT DA DA DT DA DG DT DT HOH |
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N CE NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ N |
O5' N6 N6 N4 O4 N1 O3' OP2 N7 N7 O4 O4 O |
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DA DT DA DA DG DA DT DC DT DT DA HOH |
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O CD NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ O |
O3' C2' N7 N6 O6 N6 C7 N4 O4 O4 N1 O |
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DA DA DC DT DA DA DT DA DG DT DT HOH |
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NZ NZ NZ NZ NZ O CD NZ NZ NZ NZ NZ |
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||
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DA DT DA DA DG DA DT DC DT DT DA 1PG HOH |
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O O NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ N NZ |
O3' OP2 N7 N6 O6 N6 O4 N4 O4 O4 N1 C8 O |
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DA DT DA DG DT DG DC DA DC DT DA HOH |
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O3' OP2 N7 O6 O4 O6 N4 N6 N4 O4 N1 O |
||
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DT DT DT DC DT DT DT DA DA DG DA DA HOH |
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NZ NZ NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ NZ |
C7 C7 O4 N4 O4 N3 O3' OP2 N7 O6 N6 N6 O |
|||||||||
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||
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N CE NZ NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ |
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|||||||||
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NZ |
O |
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O |
O |
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X-RAY |
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O CD NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ |
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||
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DA DG DC DT DA DA DT DA DG DC DT HOH |
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NZ NZ NZ NZ NZ O CD NZ NZ NZ NZ NZ |
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||
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||
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NZ NZ NZ NZ NZ O CD CE NZ NZ NZ O |
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|||||||||
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CD NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ NZ |
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CE NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ CE NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ CE |
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||
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NZ NZ NZ NZ NZ NZ O O NZ NZ NZ NZ |
N7 N6 O6 N4 O4 N1 O3' OP2 N7 O6 N4 O4 |
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AlphaFold DB
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